- Especialidad y Nombre del Hospital /Sede:
Bioquímica Clínica Hospital “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
- Ubicación del Hospital / Sede, página web y/o página en Facebook:
Combate de los Pozos 1881, (C 1245 AAM) C.A.B.A.
- Área de Rotación:
Laboratorio de Biología molecular de hematología benigna
- Requisitos:
Tiempo mínimo de rotación: 3 meses
Es una rotación muy solicitada por lo que se sugiere reservar con bastante anticipación (1 año o más)
- Días y Horario de trabajo:
De lunes a viernes de 8 a 16hs
- Actividades a realizar en la rotación:
– Alfa y beta Talasemias: GAP- PCR, PCR alelo específica, Secuenciación por Sanger de los genes HBA1, HBA2, HBB y HBD, MLPA de los clusters alfa y beta globina
– Enzimopatías: Secuenciación por Sanger de los genes: G6PD, PKLR, GPI, NT5C3A
– Membranopatías: Secuenciación por Sanger de los genes: PIEZO (exones 44 y 51), RHAG
– Fallos medulares: PCR real time (MMQPCR) para evaluación de la longitud telomérica, Secuenciación por Sanger de los genes: SBDS, CEBPA, ALAS2, Secuenciación de nueva generación (NGS), Panel de captura customizado de 85 genes asociados a Fallo medular hereditario y síndrome mielodisplásico
-Trombofilia: PCR RFLP para estudio de mutaciones FVL y P20210
-Enfermedad de von Willebrand: Secuenciación por Sanger del gen vWF (exones 18 al 28), MLPA vWF
-Evolución del trasplante de células progenitoras hematopoyéticas: Multiplex de 16 STRs
- CONTACTOS
- Nombre: Aldana Bariandarán (JR 2020-2021)
- Email/teléfono: [email protected]